有关研究报告日前发表在《自然遗传》杂志上。蒙特利尔McGill大学的Guy A. Rouleau医学博士等对这个家族中的14位成员进行了DNA检测,其中有8位患有常见的少年肌阵挛性癫痫。结果发现这些患者都携带有一种名为GABRA1的基因突变,而其他所有非癫痫成员的该基因都是正常型。
与癫痫病有关的基因
让专家们感到兴奋的是,该突变基因在翻译后会产生某种特殊的受体,后者能够收集在脑神经细胞之间传递的化学信息物,而将这些具有突变基因的脑细胞在试管中培育后也进一步证实,它们不能在彼此之间传递信息。此前的相关研究中也曾经发现过,一种罕见的热诱变性癫痫与同一信息受体的另一基因编码序列有关。
基因治疗是最根本的治病方法,如果我们能够改变癫痫病致病基因,就能从根本上医治癫痫疾病。
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