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石骨症（Osteopetrosis）又名大理石骨病（Marble bone disease）、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化等，是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病，最早由Albers-Schonberg（1904）发现，又叫Albers-Schonberg病。现将我院20年发现和治疗的4组11例结合国内外报道的石骨症病人［1～3］，对其病因、临床分型及表现、诊断、病理和治疗进行讨论。
1 石骨症的遗传分型及临床表现
1.1 常染色体隐性遗传的石骨症
1.1.1 常染色体隐性遗传的恶性石骨症（malignant osteopetrosis，MOP）在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活。又称恶性婴儿型石骨症（infantile malignant osteopetrosis）。患儿由于骨皮质增生，骨髓腔钙化，造血组织减少，髓外造血增加，肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。长期贫血造成婴儿发育迟缓，体内钙质无法正常代谢，容易出现佝偻病。贫血引起粒细胞减少，血小板减少，导致大部分患儿在出生后几个月～1岁因感染和（或）出血死亡。生化检测:血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-（OH）2 Vit D 3 显著升高，佝偻病患儿可有血钙偏低。本院发现2例。
1.1.2 常染色体隐性遗传的中间型石骨症（autosomal recessive osteopetrosis，IROP）通常在10岁左右因意外骨折确诊，身材矮小，常有反复骨折史，可伴有下颌骨髓炎，轻度到中度贫血，肝脾无肿大或轻度肿大。患儿可以存活至成年，血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶显著升高。本院发现2例。
1.1.3 碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征（carbonic anhydrase deficiency syndrome）该病是一类常染色体隐性遗传的综合征，特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒，2～5岁时出现大脑皮层灰质和基底核钙化，引发智力障碍。Sly通过生化和免疫证实该综合征由碳脱水酶Ⅱ缺陷引起。本院发现1例。
1.2 常染色体显性遗传的石骨症（autosomal dominant osteopetrosis，ADOP）多见于成人，发病较晚，病情稳定，预后较好，又名良性石骨症。这类石骨症病人近一半无自觉症状，1/4病人可出现腰痛。也可有脑神经受压的表现。贫血及肝脾肿大罕见，常有髋内翻、股骨偏外侧弓形等畸形。本院发现6例。石骨症的X线表现 ［4，5］:（1）基本X线表现:广泛均匀，骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失。本院曾有3例石骨症病人，因发生骨折，欲行带锁髓内针固定，因髓腔消失，骨质硬化，改用钢板或动力髁钢板固定，骨密度增高有明显的均匀对称性，以四肢、肋骨和骨盆较明显。（2）骨中骨:主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。（3）夹心椎又名夹心蛋糕征，其形成是由于椎体上下软骨板富含血管，在钙吸收不足的情况，该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎上下高密度而中间低密度，形如三明治样。（4）髂骨翼年轮样改变。射线可透过带是较正常骨区域，而致密带存在大量不起作用的破骨细胞。（5）颅骨穹隆颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显。
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