预防先天性愚儿 "羊水穿刺"超声诊断都得检查
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| 时间：2010-02-26 17:03:20 来源： 作者： |
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高风险检查，预防先愚儿
32岁的宋女士是张战红接诊的一个病号。“她过来就查出是高风险孕妇，当时我说做个羊水穿刺吧，她死活不做，说孩子肯定会没事。后来，她自己主动来医院做超声诊断，但超声诊断只能检查出孩子是不是畸形，无法对神经系统做出指示”。快到足月的时候，孩子已经完全成型，医生再次建议做个脐血检查，孕妇还是没做。直到满月孩子顺利出生后，医生发现其他都很正常，就是脸部有点怪，第一时间进行抽血化验，结果显示唐氏综合征(俗称先愚)。专家说：“通过检查如果确认是高风险孕妇的话，应该在 15到20周进一步通过羊水穿刺进行染色体确认。染色体异常是最难检验的先天性遗传病，不是技术不好做，而且孕妇对它的认知程度不高，一提穿刺很多人不敢做也就放弃了。”
超声诊断，筛出畸形儿
孕妇蔡女士也属于高风险孕妇，她按照医生建议，按时做了羊水穿刺，检查显示染色体很正常。26周是做超声诊断的好机会 ，这次的结果却让她大惊失色，检查发现胎儿的心脏出现畸形。经过跟家属沟通后，最后决定停止妊娠。据了解，仅仅市妇幼保健院一家在 2009年的超声诊断中，就诊断出338例严重畸形儿。
报告中张院长提到了双胞胎，“双胞胎的畸形发生率是单胎的两倍左右，所以做双胞胎的孕前、孕期检查显得更为重要。”
六类人群易发生染色体异常
张战红提醒说，孕妇查出为高风险孕妇后最好进行羊水或脐血穿刺，进行染色体检查，排除之后还要做一个超声诊断，检查胎儿是否有肢体残疾。
有六类人群容易发生染色体异常：一、性器官发育异常的男女和原发闭经、继发闭经的妇女；二、原因不明的智力低下及生长发育迟缓的患者；三、35岁以上的高龄孕妇；四、一方或其家属成员是染色体异常携带者；五、长期接触有毒物质的青年男女；六、孕期接触射线、烷化剂、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等。
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