作者：郑磊，吴道珠，黄福光，李秀云，田新桥，温州医科大学附属第二医院超声影像科
患者男，14岁。因头晕、视物不清、呕吐3 d入院。查体：神志清，精神差，营养发育欠佳，身材矮小，浅表淋巴结无肿大，瞳孔等大，对光反射存在，视物不清，眼球上下及左视活动不灵活，咽无充血，扁桃体无肿大，两肺听诊呼吸音清，未及哕音，心律齐，未闻及病理性杂音，腹软，肝脾未及，四肢肌张力、肌力降低，脑膜刺激征（-）。
超声心动图检查：各房室内径未见明显增大；室间隔及左室壁弥漫性增厚，厚约12 mm，内膜及心肌回声增强，分布欠均匀（图1，2），增厚率及运动幅度弥漫性减低，M型可见左室后壁收缩速度等于舒张速度（图3）；乳头肌增粗，回声增强。各瓣膜形态正常，主动脉瓣口可测及轻微反流，二尖瓣口可测及轻中度反流，三尖瓣口可测及轻度反流；左室射血分数41%。超声提示：左室壁弥漫性增厚伴回声改变；主动脉瓣轻微反流；二尖瓣轻中度反流；左室收缩功能减低。
既往史：4月前因发热、头痛、乏力在我院住院治疗，头颅磁共振显像提示左侧顶、枕、颞叶明显肿胀，磁共振波谱分析显示乳酸值异常升高，线粒体基因分析示A3243G基因突变，诊断为线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS）综合征，当时查心脏超声提示未见异常。经治疗症状缓解后出院。
讨论
线粒体被称为细胞内的动力工厂，可为细胞的各种生命活动提供所需的能量。线粒体DNA（mitochondrialDNA，mtDNA）是存在于细胞核染色体之外的又一个基因组，mtDNA的损伤可以直接影响线粒体的能量代谢，导致多系统疾病。线粒体病变常可累及中枢神经系统、骨骼肌以及心肌等多种组织和器官，其临床表现主要包括眼外肌麻痹、听力下降、记忆力减退、肢体肌无力、癫痫以及身材矮小等，临床分型以MELAS综合征最为常见。大约有17%～40%的儿童线粒体病会累及心脏，主要表现为扩张型心肌病或肥厚型心肌病，从新生儿期到成年后的各个年龄阶段均可发生，而且一旦发生心肌病变，其病情会迅速恶化，严重者可发生心源性猝死。
本例患者的心脏超声检查，第1次入院时左室壁厚度为8 mm，4个月后左室壁厚度变为12 mm，符合病情进展较快的特点。该病的诊断主要依靠典型临床表现、影像学检查、组织病理学分析、生化分析以及mtDNA分析等，其中mtDNA分析是最重要的方法。本例结合既往史及线粒体基因分析，MELAS的诊断明确，是由A3243G基因突变引发。单纯从超声心动图表现来看，本例与原发性肥厚型心肌病表现类似，难以鉴别，但超声心动图可以动态观察此病的进展情况，为临床鉴别诊断提供有价值的参考信息。此外，本病多数以神经系统症状及四肢肌肉无力等表现就诊，经验不足的医生会忽略心脏的检查，从而延误诊断和治疗。因而，超声心动图在此病的临床诊治中具有重要价值，应列为常规检查方法。
来源：中华超声影像学杂志2013年8月第22卷第8期
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