患者 男，14岁。因发育迟缓入院。查体：身高110CM，面容丑陋，牙齿不整，颈短 ，手屈曲，腹部膨隆，角膜无混浊，视力可，听力好，智力反映可.
 
结果： 本病例为 粘多糖病Ⅰ型还是粘多糖病Ⅱ型尚不明确,粘多糖病Ⅱ型为伴性遗传只发生在男性,发病较迟，临床症状较轻，无角膜混浊，轻型病人可存活到六七十岁。X线表现类似与粘多糖病Ⅰ型，腰椎前下角尖突，但无腰1或胸12后突，第2，5指骨中节短小，掌骨近端不变尖，尺桡关节面称相对性倾斜，腕关节间隙轻度变窄，最后继发骨性关节病。本病例腰5鸟嘴状突起发生在椎体上缘较少见，且椎体改变与粘多糖病Ⅳ型椎体中部呈舌样突出迥然不同。
点评： 一 粘多糖病I型(Hurler综合症):
常染色体显性遗传.患者智力缺陷,侏儒表现随年龄增大渐显,头大,两眼分离,鼻凹陷,唇外翻,舌突出,出牙晚,牙列不规则且相互分离(这种面容,相信如果见过一次不会忘记了).尿中硫酸软骨素B和硫酸肝素增多(因此得名).
X线表现:
1 头大,蝶鞍呈:乙型.2 掌指骨粗短. 3 上肢骨中央膨胀两端变细. 4 锥体呈卵圆型. 5 髋臼变浅,髋臼角增大(何为髋臼角)? 6 股骨颈增长,髋内翻或外翻.
二 粘多糖病II型(Hunterr综合症):
x-联隐形遗传,生化学与I型相似,硫酸软骨素B之含量为80%,而II型为55%
X线表现:
特征性是第二和第五指的中节指骨发育短小.
三 粘多糖病III型(Sanfilippo综合症):
常染色体隐性遗传,进行性智力迟钝,体格改变轻微,偶有爪状手,进行性耳聋.
X线表现:难与I,II两型鉴别.
四 粘多糖病IV型(Morquio综合症):
常染色体隐性遗传,多具家族倾向.显著侏儒,下胸驼背,扁平足,两膝外翻,鸡胸,四肢畸形,关节结节性肿大.常见角膜混浊,牙齿畸形,进行性耳聋,智力正常.
X线表现: 1 四肢骨短缩,骨骺变形,不融合和骨化延迟,髋臼和关节盂变浅不规则,伴髋外翻和半脱位. 2 椎体变扁,畸形椎体前缘呈舌状突出,鸡胸,第一.二椎体常较小,且向后移位,引起脊柱后突.
五 粘多糖病V型(Scheie综合征):
常染色体隐性遗传,角膜混浊,智力,身材一般正常.
X线表现:表现轻微,侏儒不常见.
六 粘多糖病VI型(Maroteaux-Lamy综合征):
常染色体隐性遗传,亦称多发性营养不良性侏儒.临床突出表现是侏儒和角膜混浊,但无智力障碍.身材和面容特征类似I型.
X线表现: 很难与I型鉴别,有时会出现肩关节半脱位;掌指骨可有囊性改变
七 粘多糖病VII型(Dyggre-Melchoir-Claussen综合征):
常染色体隐性遗传,为缺乏B-葡萄糖醛酸酶所致.患者自幼出现颜面,胸部,和骨骼畸形,伴有多发性骨发育障碍和运动障碍,智力低下.尿中出现硫酸软骨素A。
X线表现: 与前六型比较没有特征性改变.
文章来源:影像网
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