超声诊断胎儿全前脑畸形
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| 时间：2009-02-01 23:14:38 来源： 作者： |
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资料与方法
一、一般资料
2003年1月至2007年8月常州市妇幼保健院门诊及住院妊娠妇女，孕周17~41周，年龄20~42岁。
二、仪器与方法
使用GE 730、GE L5，探头频率3.5~5MHz。检查方法 孕妇一般取仰卧位，暴露腹部，在子宫范围内，对胎儿进行系统超声检查。
结果
超声诊断胎儿全前脑5例，均经引产后病理证实。其中无叶全前脑3例，半叶全前脑2例。5例均伴面部畸形，2例伴其它结构异常。
讨论
全前脑是由于前脑完全或部分未分裂而引起的一系列异常，包括脑部结构异常和面部畸形。动物实验证实的致畸因子有藜芦属碱、放射线等，也有一些研究发现全前脑有家族倾向。34%的胎儿全前脑有染色体三体畸变，包括13~15-三体和16~18-三体，我院5例全前脑病例中有2例行染色体检查，其中1例为13-三体，一例正常。对于非染色体异常所致的全前脑畸形多为散发性，其再发风险率为6%。
根据前脑分裂程度的不同，全前脑可分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。无叶全前脑最为严重，超声下仅见单个扩张的原始脑室及丘脑融合，无大脑镰、透明隔及胼胝体；半叶全前脑的超声图像与无叶全前脑相似，但丘脑可不完全融合，有时可见部分中线结构；叶状全前脑在胎儿期超声诊断困难，在发现透明隔消失时应考虑本病的可能，可伴有胼胝体发育不全。
全前脑常伴发面部畸形，如眼距过窄、独眼、单鼻孔（图1）、喙鼻（图2）及中央性唇裂或腭裂等。并可合并其它异常，如心血管畸形、脐膨出、肾发育不良、胎儿水肿，手足畸形等（见下表）。
附表：5例全前脑病例所伴发畸形（略）
由于全前脑超声图像特征性强，并常有相应的面部结构异常，因此较易诊断。全前脑须与严重的脑积水相鉴别，后者不伴有面部畸形，无丘脑融合，在无回声的液性区内可见漂浮的中线结构。
超声诊断胎儿全前脑方法简单，结合胎儿其他结构特征可做出较准确的诊断，因此可作为胎儿常规检查项目，对胎儿畸形的早期诊断起重要作用。
【参考文献】
1. Cohen， HL, Sivit CJ. 实用胎儿与小儿超声影像. 夏焙,主译.北京：人民卫生出版社，2003. 11
2. 严英榴，杨秀雄，沈理. 产前超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2003.198-205
3. 李胜得. 胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2004.157-159
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