2015年3月12日-15日厦门召开的中华医学会第十一次全国妇产科学术大会上，首都医科大学附属北京妇产医院超声医学科吴青青教授针对孕11-14周胎儿的超声筛查的目的以及在临床中的重要意义分别做了详细的介绍。同时临床医生对于胎儿筛查面临的挑战，和多学科联合的应用，带来了新的思考。
妊娠的11-14周胎儿的超声检查越来越重要，它筛查的临床意义在于以下几点：
1992年Nicolaides等研究发现大部分染色体异常胎儿在11-14周期间出现NT增厚现象。一项超过20万孕妇的前瞻性研究表明，NT可筛出超过75%有21三体和其他严重染色体异常的胎儿。至此以后，国内外陆续开始了11-14周胎儿的超声检查。
怎么筛，筛查到什么程度，有什么临床意义？以下为大家详细介绍。
一、 胎儿染色体异常相关软标记筛查（遗传学超声检查）
胎儿颈部透明层厚度（NT）
定义为胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度。超声声像为颈后皮下组织内回声。首先头臀长的测量要求非常严格，有很多条件才能测得标准，从而核对好孕周。而NT测量技术也有这些标准：胎儿头臀长45-84mm；胎儿正中矢状面，自然弯曲；图像放至最大，只显示胎儿头部及上胸部；测量标尺轻微移动只改变结果0.1mm；测量皮肤与颈椎软组织间的最宽距离；测量三次，取最大值。如果测量不准确，就会出现假阳性。
NT测量结果的临床意义：NT的95百分位是2.5mm，大于等于3mm发生胎儿异常的可能性增加；NT增厚约10%合并胎儿染色体异常，最常见21三体综合征；NT越厚，染色体异常的风险越高；与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关，尤其先心病危险度为NT正常儿的6倍。
除了NT以外，还可以看到胎儿颈部超声异常征象，如颈部囊肿，整个胎儿水肿等，都与染色体异常有关。所以胎儿NT增厚、囊肿、水肿建议行染色体核型分析。核型正常者胎儿发育后期出现结构异常的危险性增加13%，与骨骼和心脏畸形有关。
正常NT14-18周小于5mm，19-24周小于6mm。
胎儿鼻骨
胎儿期胎儿鼻骨清晰可见，还可以看到鼻尖的皮肤，在妊娠12-40周都有不同的测值。胎儿鼻骨的缺如或过短，与染色体异常是密切相关的。研究表明，在正常胎儿中，至少可以显示一侧鼻骨，在染色体异常的胎儿中，鼻骨的显示率明显下降。在两侧鼻骨缺失或鼻骨发育不良时，13三体达到了80%，18三体达到了62.5%。因此胎儿鼻骨可以作为胎儿染色体异常的筛查指标。
鼻骨有时候不好显示。这么多年随着超声新技术的发展，可以作鼻后三角的评估就非常容易。
脉络丛囊肿
1-2%的正常胎儿可以检出，检出的正常胎儿中，90%以上26周后消失，没有临床意义。有脉络丛囊肿染色体正常儿同其他畸形和生后发育关系不大。单独脉络丛囊肿，染色体异常发生率 1%，18三体10%。同时合并其他系统畸形，染色体异常发生率可达46%。
胎儿肠管回声增强
与21三体有关，占4.8%。正常胎儿出现率为0.6%。除此之外肠管回声还与胎儿囊性纤维症、宫内感染、羊膜腔出血有关。
胎儿静脉导管（DV）、脐静脉：异常血流与染色体异常
DV的作用是将脐静脉有氧血泵入胎儿心脏，供应心脑重要器官。它异常的血流与染色体异常有关，尤其是舒张期A波的反向。一万多例胎儿检查中，整倍体占3.2%，21三体占66.4%，18三体占58.3%，Turner综合征占75%，21三体80%都会出现DV异常血流，因此它也是遗传学的标志。另外，脐静脉正常情况下不会搏动，而在18、13三体中，脐静脉90%都有搏动性血流。所以它们也可以作为早期预测染色体异常的标记。
静脉导管（DV）还与胎儿结构异常有关，因为它反映的是胎儿右心负荷，如果右心负荷增加，比如肺动脉狭窄，也会出现A波的反向，因此它也是一个有用的指标。
二、孕11-14周胎儿结构畸形的筛查
2013年底国际妇产超声协会出台了一个筛查指南，目的是将胎儿畸形筛查时间提前，及早筛查胎儿染色体异常软标记，为致死性胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠的机会。
11-14周胎儿神经系统异常筛查
11-14周胎儿神经系统大体结构已发育完全，但小脑蚓部和胼胝体在孕19-20周发育完全，脑沟回是23-25周开始发育。11-14周测量BPD/TAD可以预测开放性脊柱裂。2万多胎儿检查中有26例开放性脊柱裂，BPD小于等于5th%诊断率是46.2%，BPD/TAD小于等于1诊断率是69.2%，联合指标的诊断率达到了76.9%，可以与唐筛相结合。
与神经管畸形相关的一个指标还有颅内透明层厚度（IT）。颅内透明层厚度实际上在测量NT的切面就能够看到。199例NT的扫描，其中IT有49例没有看到，6例怀疑是开放性脊柱裂，最终出生后有4例开放性脊柱裂，这也可以作为一个早期筛查的指标。
11-13周小脑延髓池的宽度，颅后窝如果大于2.3mm，就怀疑小脑延髓池增大、Blake囊肿。如果小脑延髓池特别小，小于1.1mm，可以诊断开放性脊柱裂。
11-14周胎儿心脏异常
NT与胎儿心脏相关。20多万染色体正常胎儿中发现537例先心病（CHDs）NT大于第99百分位，CHDs的风险增加20倍以上；NT大于第95百分位，CHDs发病率为1:48；NT大于第99百分位，CHDs发病率为1:19。NT越厚，心脏畸形发生率越高。颈部水囊瘤与心脏有关，但其大小与心脏畸形率无关。
在胎儿期11-14周胎儿心脏太小，根本看不到，但可以看到胎儿心轴，心轴与先心病有关。心轴异常，心脏畸形的风险增加，尤其是流出道异常，可与染色体异常有关。与膈疝和胸腔占位有关，如肺囊腺瘤。心脏左移可伴腹裂和脐膨出。正常的心轴早期大概是50度左右，度数增加提示法四、肺动脉闭锁、房室间隔缺损、主动脉缩窄。
11-14周胎儿腹部异常
在早期主要是对前腹壁皮肤的异常筛查，如脐膨出、腹裂、泄殖腔和膀胱外翻、体蒂异常。胎儿早期研究14例腹部囊肿，有4例合并其他系统的异常，单纯的囊肿10例。10例在随访过程中有2例持续存在，8例消失，这8例结局胎儿都是正常的，持续存在的2例中有1例是胆总管囊肿。因此胎儿期单纯腹部囊肿80%都可以吸收，但是要对胃肠道囊肿和泌尿生殖道囊肿进行鉴别诊断。
胎儿膀胱增大，可以是正常变异或合并染色体异常、结构异常。膀胱大小与孕周相关，11-14周膀胱长度小于7mm。巨膀胱可发生于任何孕周，14周前大于7mm，I级轻度增大是8-11mm，II级中度增大是12-15mm，III级重度增大是大于15mm。
11-14周胎儿骨骼系统
胎儿骨骼系统在早期特别容易看到，因为胎儿姿势和胎儿空间比较大。40例胎儿超声诊断肢体畸形，如手内翻、骨化异常、多指趾、18三体、人鱼序列综合征、骨发育不良等。
11-14周胎儿异常联合征、序列征和综合征
如脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱缺陷的联合畸形，孕早期OEIS超声特征是NT增厚，前腹壁囊性包块，脊柱异常，单脐动脉。如Cantrell五联征，脐膨出、心脏异位、胸骨裂胸骨下段缺损、膈肌前壁缺损、心包壁层缺如与腹腔交通。联体双胎在早期发现更有意义，可以及早终止妊娠，中晚期发现分娩就很困难。
11-14周还有一个指标是子宫动脉血流。11-14周双侧子宫动脉在正常是34.2%存在舒张早期切记。切记的存在与它的阻力指数，与小于胎龄儿的发生有关系。
我院对将近3万例早期11-14周胎儿筛查的研究，发现了结构畸形是284例，422例NT增厚，其中有38例存在染色体异常。
2011年产前诊断的文章提出11-14周胎儿筛查面临挑战，怎样与唐氏筛查结合起来，与NIPT结合起来，有待于多学科联合的应用。 |
