近期 BMJ 杂志发表了一例由葡萄牙 Garrett 教授等报道的病例，患者主因双侧进行性听力丧失、小脑共济失调就诊。既往有摔倒病史，经过详细的检查最终诊断为中枢神经系统表面铁沉积症。该病由何而起，又该如何诊断和治疗呢，请看病例详解。
病例描述：
患者男性，58 岁，主因隐匿性进行性双侧感觉神经性耳聋、小脑性共济失调、构音障碍、眩晕以及轻度认知功能障碍 2 年就诊。5 年前，患者有过一次意外摔倒。患者来诊后进行了头颅及脊柱 MRI 检查，诊断为表面铁沉积症。图 1 显示 T2 像上出现小脑周围低信号，图 2 显示脑干及脊髓表面 T2 低信号，提示为含铁血黄素沉积。
图 1. 头颅 MRI 成像
（A）冠状位 T2 像显示小脑周围低信号（箭头），显著的小脑萎缩（箭头）以及皮层下胶质细胞增多（星型）。（B）矢状位 T2 像显示脑干低信号（箭头）以及小脑蚓部萎缩（箭头）。
图 2. 脊柱 MRI 成像，（A）矢状位 T2 像显示脊柱内液体充填；（B）轴位 T2 像显示外周神经根和聚集的马尾神经根
患者头颅影像学检查还显示明显的小脑萎缩以及皮层下胶质细胞增生（图 1A），脊柱内液体聚集（图 2A）以及马尾神经根聚集（图 2B），提示硬脑膜缺损以及蛛网膜炎。患者采用倍他斯汀治疗后，眩晕症状轻微缓解。
讨论：
中枢神经系统表面铁沉积症是一种由于慢性 / 反复性出血而导致的疾病，包括动静脉畸形、肿瘤或创伤等；该疾病在临床上易漏诊和低估，常常导致脑和脊髓软脑膜下具有细胞毒性的含铁血黄素沉积。
本例患者中，创伤性事件（患者 5 年前的意外摔倒）可能是其病因，因为 MRI 排除了其他可能病因。其典型临床表现是缓慢进展的听力丧失、小脑功能障碍、构音障碍、共济失调、认知功能障碍以及脊髓病变等。选择性 VIII 颅神经损伤可能与含铁血黄素沉积相关。脑和脊髓 MRI 可辅助诊断本病，在可能的情况下应尽快找出出血原因。
学习要点：
1. 头颅和脊柱 MRI 检查是诊断表面铁沉积症的辅助检查方法。
2. 表面铁沉积症是由于脑和脊髓慢性 / 复发性出血导致的软脑膜下毒性含铁血黄素沉积。 |
