脂质肉芽肿病是一种罕见的非朗格汉斯组织细胞增生症，其特征是慢性多器官组织细胞浸润。常见临床表现包括骨痛、尿崩症、突眼和黄斑瘤。25%–50% 患者病变可涉及神经系统，可是轴内或轴外。近日，泰国曼谷国立玛希隆大学 Siriraj 医院神经内科的 Srivanitchapoom 博士等发表了一篇关于脂质肉芽肿病的病例报道，刊登在最新一期的 Neurology 杂志。
患者男性，34 岁，进行性视力下降伴视物重影、头痛、间歇性发热和体重明显下降 7 月。体格检查示双侧视力下降，眼球外突，完全性眼肌麻痹。影像学检查结果可见硬脑膜增强，眼球后和多个器官包括肾脏和腹主动脉软组织浸润，双侧股骨头混合骨硬化和溶骨性病变（如下图）。
眼球后病变的病理活检可见泡沫状组织细胞、CD1a 和 S100 阴性，符合脂质肉芽肿病的诊断。给予静脉注射甲强龙，后续给予环孢素治疗。遗憾的是 4 个月后，患者在睡眠中不明原因死亡，未行尸检。
图. 影像学表现
图 A：眼球后软组织浸润（如箭头所示）；图 B：头颅 MRI 显示硬脑膜强化（如箭头所示）；图 C：腹部 CT 显示浸润组织包裹双侧肾和动脉；图 D：Pelvic CT 显示股骨头混合性溶骨（如三角箭头所示）和骨硬化病灶（如箭头所示）。 |
