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吴文华 谭建忠 鲁树坤
深圳市妇女儿童医院小儿外科
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随着产前胎儿超声、彩色多普勒的普遍开展,经阴道、经会阴等探测途径的增加、经验的积累,一些复杂的先天畸形在妊娠期、甚至妊娠早期得到诊断。羊水抽吸或胎盘绒毛取样染色体分型、卵磷脂与鞘磷脂比率、孕妇α-胎蛋白测定及胎儿超声心动图应用等辅助下,可以对胎儿进行较全面的评价。有助于产科、超声以及小儿外科大夫评估预后、解答咨询、决定是否中止妊娠或作剖腹产、作胎儿外科手术或生后及早手术治疗。而有些胎儿囊肿、积水病变在出生前可以消失,因此,有必要多次超声随访。
现就近年来若干新进展分述如下：
泌尿系畸形(UTA)：Chavlotte等对99例UTA的妊娠结局、生后诊断及远期的肾功能作了连续性研究。28例中止妊娠,32例胎儿死于围产期。21例生后肾功能良好,4例一般,2例差。12例生后正常者,实为胎儿期一过性肾积水。45例妊娠作了胎儿染色体分型,20%异常。双侧UTA、染色体异常、多发畸形者愈后差。但超声对UTA的诊断准确率为85%,因此作中止妊娠的决定应慎重。建议每一例产前诊断为UTA者都应当作胎儿染色体分型。多肾性肾发育不良：以大小不一的多发囊肿为特征,可见于单侧或双侧。Leea认为在妊娠的后三个月肾血管多普勒信号的改变有助于肾退化萎缩的诊断。
后尿道瓣膜：1994年Harris等在5例患有后尿道瓣膜(PUV)的新生儿中,经会阴部超声、显示出3例后尿道瓣膜本身以及扩张的的后尿道及膀胱。1999年他根据上述的经验首次超声诊断出2例31周及34周胎儿的PUV。并在生后14天作了经尿道切除瓣膜手术。2例均有双侧输尿管积水、肾盂积水。梗阻性的肾损害如果在两岁内解除梗阻、仍可得到较好的肾功能。
隐睾：妊娠的第2、3个月超声分辨胎儿性别的准确性很高,可以分辨出尿道下裂等模糊不清的外生殖器。足月男婴单或双侧隐睾的发生率为3%。据Beryl等观察6例妊娠最后一个月超声诊为隐睾的胎儿：1例为单纯隐睾,2例为双胞胎,实际为先天性肾上腺增生并生殖器男性化。另3例隐睾伴脐膨出巨舌症(Beckwith-Wiedemann征),左膈疝和多发畸形。提示妊娠晚期发现的隐睾常伴有其他畸形或生殖器男性化。
肾上腺：Shiah-Bin Fan观察到21周龄胎儿的肾上腺出血,生后二月无法与神经母细胞瘤区别而手术探查。经超声诊断的肾上腺出血发生率为19/1000。任何导致缺氧的因素都可以造成血液的重新分配：流向中枢神经系、心脏及肾上腺。升高的血流压力可以引起缺氧而肿胀、受损的血管内皮细胞损伤而出血。一组55例神经母细胞瘤在胎龄32周后诊断,93%为肾上腺源性,但这些患儿只有33%出现儿茶酚胺升高。胎儿期肾上腺源性神经母细胞瘤预后较好,有些自发性退变而免于外科手术。肾上腺囊肿性疾患与神经母细胞瘤的区别需要更特异的超声和放射学的诊断方法。
巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征(MMISH)：1976年Berdon等首次报告5例女婴腹部扩张、小结肠、巨大膀胱而无下尿路梗阻。此后至少有50例报告。为常染色体隐性遗传疾病。胎儿超声所见为：巨大膀胱、肾积水、输尿管积水、羊水过长见于妊娠晚期,小肠扩张见于妊娠第三个月。1998年Chin-Ping Chen发现18周龄胎儿患MMISH,而且伴胃扩张、中止妊娠。大体检查为Prune belly综合征。病理检查见小肠平滑肌空泡变性、膀胱全层纤维变性。尿道、消化道均无机械性梗阻。本病究竟是神经源性或肌源性尚未明了。了解本病的超声表现有助于早期诊断。
短肋多指综合征(SRPS)：是相对少见的、致死性的常染色体隐性遗传病。含至少4种亚型,共有的表现为短肢侏儒、短肋并胸廓发育不良、多指(趾)。以后的妊娠中有25%的发病率。可在妊娠第二、三个月经阴道超声诊断。Beffy发现18周龄胎儿同时有4种亚型的表现及长骨弯曲、面容畸形、肾和胰囊性发育不良等。作人工流产。该产妇第2胎正常,但第三胎又为SRPS,且并有脑脉络膜囊肿和颈部囊状水瘤。这两种畸形并不见于以往与SRPS′并发的畸形中。脑脉络膜囊肿可见于18三体和21三体染色体异常中。颈部囊状水瘤有47%～73%并有非整倍异常如Turner征中。但也可见于13、18和21三体。不同的SRPS类型的各种畸形的叠加现象认为是由于同一位点上基因突变的不同表达以及被宫内、外环境修饰的结果。
Cantrell五联征并囊状水瘤：1958年Cantrell首先描述前腹侧隔肌缺损并脐膨出的五联征畸形：脐上腹壁缺损、胸骨下段缺损、膈肌前方缺损、心包处膈肌缺损以及各种心内缺损。并心脏突出(ectopia cordis)者死亡率高。1991年Bennet等超声和多普勒诊断出首例胎儿患Cantrell五联征并囊状水瘤。1999Yao-Yuan Hsieh等又报告分别在12、13周龄时发现,均经阴道注入前列腺素中止妊娠。另1例罕见的Cantrell五联征并颅骨缺如露脑畸形、脊髓神经管关闭不全,在14周龄时由Vincenzo等经阴道超声诊断。早期中止妊娠。
肌纤维瘤病(IM)：分为硬型：病损在皮肤、肌肉、骨或皮下组织；多中心型：仅在皮下,或皮下、肌肉和内脏。25%～61%的IM在生后先增大,然后自发性退化。因此,对生命有威胁的内脏病损才手术。对术后复发或不能切除的病例有化疗或放疗成功的报告。内脏侵犯者死亡率高。Akio首次报告36周龄胎儿IM,左臂圆形巨大肿物,生后血管造影怀疑血管瘤,口服激素无效。2周龄手术切除标本对结合蛋白放免反应阳性提示肿瘤的肌性起源。
纤维肉瘤(CIFS)：曾经有胎儿颈部、纵隔的CIFS超声诊断的报告。Ofer等最近又报告1例22周龄左股骨巨大高回声软组织肿物,为对侧肢体的3倍。多普勒血流图正常。经注催产素流产。经电子显微镜在内的病理学诊断,是文献中经超声诊断的首例胎儿股部纤维肉瘤。
骶尾部囊性畸胎瘤(SCT)：超声对SCT十分有用的两个原因：确定肿瘤的大小,任何肿瘤大于5cm或大于胎儿双顶骨直径者为剖腹产指征。因此抢救了不少不能经阴道产的胎儿。其次,可以监测胎盘、胎儿,决定提前分娩或作胎儿手术。增大的肿瘤可引起子宫扩张而早产。1983年,1991年有2例剖腹产、阴道产前经皮超声引导下作减压引流。1999年Kay又报告为3例产前经皮穿刺引流巨大囊性畸胎瘤。使用22号脊髓穿刺针,全部成功,方法实用可靠。分娩后再作根治性肿瘤切除术。骶尾部畸胎瘤很少在出生时发生恶性变。因此无须顾虑穿刺引起细胞种植。
脐静脉曲张：胎儿表现为从脐开始的静脉扩张,彩色多普勒可发现囊性团块内血流纷乱。文献中共有16例报告。如出现在妊娠早期或比较粗大,可导致死胎。Moshe报告32周胎儿经超声诊断为右脐静脉持续存在并静脉曲张,该曲张段前、后血流正常。小儿健康出生。
羊水：羊水有回声有何临床意义,以前尚未确定。Boris等从633例双胎妊娠中选出19例其中一个羊膜囊内有回声,而另一个没有回声。7例作经腹羊膜穿刺抽羊水,另12例在分娩时取得羊水。有回声羊水中：6例清亮、12例含干酪样物,仅1例含胎粪。而无回声羊水中：9例清亮,6例干酪物,4例含胎粪。因此可得出结论：羊水有回声并不提示含有胎粪。腹裂胎儿裸露的肠壁纤维素渗出的原因以往认为是羊水刺激的结果。最近Katherine等报告5例从15.2～17.3周龄的超声发现腹裂,在19～21.3周后分娩,竞未发现任何纤维素渗出。因而否定了羊水刺激的说法。脐膨出胎儿无羊水浸泡肠道反而可以出现纤维素渗出。肠壁厚、变短、甚至闭锁,其原因为间断缺血、肠扭转。
先天性短肠综合征：均伴有肠回转不良和小肠蠕动障碍,后者是致命原因。可能属常染色体隐性遗传。Aviram发现11周龄胎儿中肠依然疝入脐内,13周才退出。27周发现小肠扩张、羊水过多。生后肠梗阻手术证实为短肠综合症。10周后中肠仍未退出脐部,是本症原因。有家族史、且超声发现扩张的短的肠管,考虑中止妊娠。
肺囊性腺瘤样畸形(CAM)：Kathleen报告16例胎儿肺CAM：2例为误诊,9例生后手术切除,5例观察中。超声表现为：肺囊肿、积水胎儿(hydropsfetalis),羊水少或纵隔移位。15周龄后支气管肺发育受阻、血供减少和过度增生为其起因。生后只有CT能确诊CAM。目前争论的焦点是对生后无症状的CAM如何处理。由于选择性切除单一肺叶小儿都能较好耐受,从而免除了肺感染、肺脓疡、CT随访的花费以及成年后恶变的可能。胎盘血管前置：为胎盘血管跨过宫颈内口,胎儿死亡率高,产前确诊困难。Barbara首次报告经会阴超声及多普勒诊断2例,胎盘均分成前后二叶,以胎盘血管相连,经抽羊水查卵磷脂 鞘磷脂比率正常、证实肝发育成熟后行剖腹产。本症为剖腹产绝对指征。 |
