来自美国德克萨斯安德森癌症中心的 Liu 教授和 Huh 教授近期在 Blood 上报道了一例肝细胞癌多发骨转移误诊为多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）的罕见病例，具体诊疗经过介绍如下。
一位 80 岁的老年男性患者因背部疼痛、肋骨骨折及骨质多发溶解破坏就诊，通过骨髓活检诊断为多发性骨髓瘤，最后该患者转入安德森癌症中心继续治疗。
患者的骨髓涂片结果表现为多个集群非典型的不成熟浆细胞（图 A），骨髓组织活检中发现的肿瘤细胞（图 B），患者血清免疫球蛋白及 k/λ 比值正常，但甲胎蛋白（AFP）检测数值为 16038 ng/mL，糖类抗原 19-9（CA199）水平为 207.4 U / mL，PET-CT 及腹部超声检查未发现肝脏及腹部其他器官有明显异常。
图 A 患者骨髓细胞形态学结果；图 B 骨髓组织活检可见肿瘤细胞；图 C/D 骨髓组织免疫组化提示 CD138、HepPar1 阳性
但是，在患者的头皮、肋骨、椎骨、股骨发现多处软组织浸润的溶骨性病变，第 2 腰椎水平左侧发现软组织浸润肿块（大小约 7.6×3.8 cm）。骨髓组织的免疫组化检查结果示（图 C D）：CK、Arginase 1、HepPar 1、CD 138 表达阳性；k、λ、肝细胞性癌（HCC）表达阴性，肿瘤细胞的 CD138 染色染色阳性可能是倾向支持 MM 诊断的原因。
尽管患者的血清学检测AFP 增高，但是肿瘤细胞 AFP 检测结果则提示阴性。在血清 AFP 增高的鉴别诊断中，CK19、OCT3/4 及 GATA3 检测结果阴性则可以排除了卵黄囊瘤。由于并非所有肝癌患者的病变发生在肝脏，肝癌可以在异位组织中产生。因此结合患者的症状及影像学结果推测，患者腰椎旁的肿块很有可能就是多发骨转移的原发病变处，而且最终该处的软组织活检结果证实它确实为一个中度分化肝癌。 |
